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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Definición

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de trastornos genéticos que afectan el movimiento y la sensibilidad de las extremidades. La enfermedad avanza lentamente y causa daño a los nervios periféricos. Estos nervios cumplen funciones como controlar los músculos y transmitir sensibilidad.

Causas

La enfermedad de CMT es causada por defectos en genes específicos (mutaciones genéticas).

La CMT puede clasificarse el distintos tipos:

  • Tipo I (desmielinizante): este tipo afecta el revestimiento de los nervios, llamado vaina de mielina, lo que hace que los impulsos nerviosos viajen más lento. Por lo general, se da en la niñez o la adolescencia y es el tipo más frecuente de CMT.
  • Tipo II (axónica): afecta la parte del nervio denominada axón. Aunque la velocidad es normal, el tamaño o cantidad de impulsos es menor a la normal. Este tipo de CMT es menos frecuente y aparece después de la adolescencia.
  • Tipo III: también llamada enfermedad de Dejerine-Sottas, es una forma menos frecuente de CMT, más grave y de aparición temprana. A veces es considerada un subtipo de la CMT de tipo I. Los síntomas pueden incluir:
    • Retraso en la capacidad para caminar debido a la debilidad de los músculos de la pierna más cercanos al torso
    • Problemas sensoriales graves
    • Pérdida de la audición
  • Tipo IV (desmielinizante autosómica recesiva): es similar a la de tipo I, pero suele ser menos grave. El patrón de herencia también disminuye la probabilidad de que sea heredada por el hijo de una persona afectada.
Célula nerviosa
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Factores de riesgo

El factor de riesgo principal para desarrollar CMT es tener miembros de la familia con esta enfermedad.

Síntomas

La aparición y el tipo de síntomas varían según el tipo de CMT. Usualmente, lo síntomas aparecen primero en niños y adultos jóvenes. El primer signo de CMT con frecuencia es un empeine muy alto o dificultad para caminar. Otros síntomas pueden incluir:

  • Dedos de los pies abultados
  • Arco plantar alto
  • Disminución de la sensibilidad en los pies y las piernas
  • Calambres musculares en las piernas o antebrazos
  • Dedos de los pies doblados
  • Dificultad de sostener el pie arriba en posición horizontal
  • Esguinces de tobillo y fracturas de tobillo frecuentes
  • Problemas de equilibrio
  • Debilidad y atrofia muscular en las extremidades inferiores: puede extenderse a las extremidades superiores posteriormente
  • Pie caído
  • Habilidad disminuida para detectar el calor y frío, vibraciones y posición
  • Dificultad para escribir, abrocharse botones o cierres y manipular objetos pequeños
  • Escoliosis
  • Retraso en la capacidad para aprender a caminar (tipo III)
  • Glaucoma congénito (sólo en el tipo IV)

Diagnóstico

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Las pruebas pueden incluir:

  • Examen de conducción nerviosa : un estudio que mide la velocidad y la amplitud de los impulsos nerviosos en las extremidades
  • Electromiograma (EMG) : un estudio que registra la actividad eléctrica de las células musculares
  • Análisis sanguíneo de ADN: para confirmar determinados tipos de CMT, aunque no haya síntomas

Tratamiento

Aunque no hay cura para la CMT, el tratamiento puede ayudar a mejorar la función, coordinación y movilidad. El tratamiento también es esencial para protegerse de lesiones debido a la debilidad muscular y la sensación disminuida. El tratamiento puede incluir:

  • Terapia física y ocupacional
  • Ejercicio moderado
  • Refuerzos para la parte inferior de las piernas
  • Inserciones a los zapatos para corregir la deformidad de los pies
  • Cuidado de los pies y exámenes de rutina con un especialista (podiatra)
  • Cirugía ortopédica

Prevención

No se conocen métodos para prevenir la CMT una vez que la persona nace con esta condición. Si tiene CMT o factores de riesgo para padecerla, sería conveniente que consultara a un asesor genético antes de decidir tener hijos.

Revision Information

  • Charcot-Marie-Tooth Association

    http://www.charcot-marie-tooth.org

  • National Institute of Neurological Disorders and Stroke

    http://www.ninds.nih.gov

  • About Kids Health

    http://www.aboutkidshealth.ca

  • Health Canada

    http://www.hc-sc.gc.ca

  • Haratai Y, Bosch EP. Disorders of peripheral nerve. In: Bradley WG, ed. Neurology in Clinical Practice . 5th ed. Philadelphia, PA: Butterworth Heinemann Elsevier; 2008.

  • Muscular Dystrophy Association website. Available at: http://www.mdausa.org .

  • Nave KA, Sereda MW, Ehrenreich H. Mechanisms of disease: inherited demyelinating neuropathies—from basic to clinical research. Nat Clin Pract Neurol . 2007;3:453-464.

  • Pareyson D. Differential diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies. Neurol Sci . 2004;25:72-82.

  • Peroneal muscular atrophy. EBSCO DynaMed website. Available at: http://www.ebscohost.com/dynamed/what.php . Updated October 3, 2008. Accessed February 4, 2009.

  • Reilly MM, Murphy SM, Laura M. Charcot-Marie-Tooth disease. J Periph Nerv Syst . 2011;16(1):1-14.